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Abteilung für Neuropathologie

NGS Panel-Diagnostik

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Im Rahmen der im Jahr 2016 erschienen 4. revidierten Edition der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems haben zahlreiche molekulare Veränderungen nun auch offiziell Eingang in die Hirntumordiagnosen gefunden.

Hierbei ist zum Teil, wie z.B. bei der Diagnostik der Medulloblastome, die parallele Bestimmung multipler genetischer Veränderungen (Mutationen, chromosomale Gewinne und Verluste) nötig, um eine klinisch relevante Subgruppeneinteilung vornehmen zu können, was mit der alleinigen Kombination von Einzelassays nicht gelingt.

In der Regensburger Abteilung für Neuropathologie wurde deshalb eine spezifisch auf neuroonkologische Tumoren zugeschnittene Next generation sequencing (NGS)-basierte Gen-Panel-Diagnostik entwickelt. Weitreichende diagnostische Informationen ergeben sich hierbei vor allem für astrozytäre und oligodendrogliale Tumoren, Meningeome und Medulloblastome.

Das Panel (459 kbp, 58 Gene, 4082 SNPs, 98,83% Coverage) wurde so designt, dass es sowohl zu einer genaueren Tumorklassifikation beiträgt als auch Hinweise auf mögliche Targets für zielgerichtete Therapieansätze gibt.

Folgende Aspekte können im Einzelnen mit dem Regensburger Hirntumorpanel adressiert werden:

Die gewonnenen molekularen Befunde werden uns in den neuropathologischen und therapeutischen Kontext eingeordnet. Auf Wunsch und nach vorheriger Anmeldung können die Befunde zusätzlich auch im Rahmen eines molekularen Tumorboardes unter Einbezug der klinischen Experten des hiesigen Zentrums für Hirntumoren und der Wilhelm-Sander-Therapieeinheit Neuroonkologie besprochen werden.

Für unsere molekularen Analysen nutzen wir die vergleichsweise kostengünstige MiniSeq-Plattform von Illumina sowie einen Hybrid-Capture basierten Ansatz, der eine sehr gute Detektion der molekularen Veränderungen auch am Paraffinmaterial ermöglicht.

Bitte übersenden Sie uns für die Analyse einen repräsentativen Paraffinblock (Rücksendung nach Abschluss der Untersuchungen), 5ml EDTA-Blut des Patienten/der Patientin sowie eine vollständig ausgefüllte und unterschriebene (Arzt/Patient) Beauftragung/Einwilligungserklärung. Für Rückfragen zur Methodik und zur Indikationsstellung stehen wir jederzeit gerne auch telefonisch zur Verfügung (Tel.: 0941/944-5150).

> Beauftragung/Einwilligung NGS Panel-Diagnostik

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Letzte Aktualisierung: 20.02.2018 | Online-Redaktion
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