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Abteilung für Neuropathologie

Molekularpathologische Diagnostik

Wir können wir Ihnen ein breites Spektrum molekularbiologischer Untersuchungsmethoden anbieten, die zum einen zu einer verfeinerten Hirntumordiagnostik beitragen und zum anderen zusätzliche klinisch relevante Informationen zur individuellen Prognose und dem Ansprechen der betroffenen Patienten auf bestimmte Therapieformen liefern.

Im folgenden werden die von uns angebotenen relevantesten molekularpathologischen Untersuchungsmethoden kurz aufgeführt. Detaillierte Informationen entnehmen Sie bitte unserer Reviewarbeit (Riemenschneider et al.; Acta Neuropathol. 2013; 126: 21-37). Neben diesen nach wie vor wichtigen Einzeluntersuchungen haben wir unser molekularpathologisches Angebot auch um eine moderne NGS Panel-Diagnostik (Regensburger Hirntumorpanel) erweitert .

MGMT-Methylierungsanalyse (quantitativ):
Aussagekraft: Prädiktiv für das Ansprechen von Gliompatienten auf eine alkylierende Chemotherapie. Assoziiert mit einem längeren Gesamtüberleben unter kombinierter Radio-/Chemotherapie. Prognostisch in anaplastischen Gliompatienten, die mit einer Radio-und/oder alkylierenden Chemotherapie behandelt werden.
Methodik: Die Methylierungsanalyse erfolgt mittels der MethylQESD (methylation-quantification of endonuclease-resistant DNA)-Methodik an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe.

Untersuchung auf Allelverluste der chromosomalen Regionen 1p und 19q in oligodendroglialen Tumoren:
Aussagekraft: Prädiktiver Marker in anaplastischen oligodendroglialen Tumoren für das Ansprechen auf eine PCV-Chemotherapie. Prognostisch günstiger Marker in (oligodendro)glialen Tumorpatienten, die mit einer adjuvanten Radio-/Chemotherapie behandelt werden.
Methodik: Der Nachweis der deletierten chromosomalen Regionen erfolgt mittels Mikrosatellitenanalyse an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe. Für diese Untersuchung ist die zusätzliche Übersendung von Patientenblut (5ml EDTA-Blut) zwingend erforderlich. 

Mutationen im Codon 132 des IDH1 und im Codon 172 des IDH2-Gens:
Aussagekraft: Diagnostischer Marker für diffuse Gliome der WHO-Grade II und III sowie für Patienten mit sekundären Glioblastomen und in diesen Patienten mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Selten in primären Glioblastomen, jedoch -wenn dort nachweisbar- ebenfalls mit einer besseren Prognose assoziiert.
Methodik: Der Mutationsnachweis erfolgt mit Hilfe der Methodik der Sanger- oder Pyrosequenzierung an Formalin-fixiertem und Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe.

Zusätzlich Untersuchungen umfassen: 
KIAA1549-BRAF (Pilozytische Astrozytome)- und C11orf95-RELA (Ependymome)-Fusionsanalysen, außerdem H3F3A (pädiatrische Gliome)- und BRAFV600 (Gangliogliome, PXA, Melanome)-Mutationsanalysen. Bei ZNS-Lymphomen führen wir B-/T-Zell-Klonalitätsanalysen zum hochsensitiven Nachweis einer Monoklonalität durch (Paraffinblock bzw. Liquorflüssigkeit). Außerdem bieten wir in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für molekularpathologische Diagnostik alle relevanten prädiktiven Untersuchungsverfahren bei Karzinommetastasen (z.B. molekulare Lungenkarzinomdiagnostik) an.

Mehr Info:
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Letzte Aktualisierung: 19.02.2018 | Online-Redaktion
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