Home > Service > Aktuelles
Glanzlicht Dezember 2012

Genetische Ursache des Nävus sebaceus (Talgdrüsennävus) identifiziert

Der Arbeitsgruppe von Herrn Prof. Dr. Christian Hafner aus der Klinik und Poliklinik für Dermatologie ist es gelungen, Mutationen in den Onkogenen HRAS und KRAS als Ursache des Nävus sebaceus (Talgdrüsennävus) wie auch des Schimmelpenning Syndroms zu identifizieren. Die Forschungsergebnisse wurden zusammen mit Kooperationspartnern aus den Instituten für Humangenetik sowie für Mikrobiologie und Hygiene der Universitätsklinik Regensburg gewonnen. An dem Projekt waren zudem Wissenschaftler aus Göttingen, den Niederlanden und Spanien beteiligt. Die Forschungsergebnisse ermöglichen zum einen ein besseres Verständnis von der Entstehung des Talgdrüsennävus, zum anderen lassen sich aus den gewonnenen Erkenntnissen therapeutische Ansätze ableiten, die insbesondere für Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom eine Linderung der Krankheitssymptome bedeuten könnten.

Der Talgdrüsennävus ist eine vergleichsweise häufige Fehlbildung der Haut, die bei ca. einem von 1000 Neugeborenen auftritt. Die Hautveränderung ist zum Zeitpunkt der Geburt bereits vorhanden, meist mehrere Zentimeter groß, gelblich und haarlos. Prinzipiell handelt es sich um gutartige Fehlbildung, die häufig am behaarten Kopf sowie im Gesicht zu finden ist. Das klinische Bild des Talgdrüsennävus ist altersabhängig. So kommt es in der Pubertät unter dem Einfluss der Geschlechtshormone häufig zu einer Verdickung des aus überschüssigen Talgdrüsen bestehenden Nävus sebaceus. Zudem entwickeln sich bei ca. einem Viertel der Patienten im Laufe des Lebens gutartige und sehr selten auch bösartige Tumoren auf dem Talgdrüsennävus. Deshalb, wie auch aus kosmetischen Gründen, wird dieser Nävus in vielen Fällen chirurgisch entfernt.

Wissenschaftlern der Hautklinik des Universitätsklinikums (Direktor: Prof. Dr. Dr. h.c. Michael Landthaler) ist es nun gelungen, die genetische Ursache des Nävus sebaceus zu identifizieren. Dr. Leopold Größer und Prof. Dr. Christian Hafner konnten zeigen, dass Mutationen in zwei bereits seit langem bekannten Genen (HRAS und KRAS) die Fehlbildung verursachen. Diese Mutationen liegen dabei in einem sogenannten Mosaik vor, d.h. die Mutationen finden sich nur im Bereich der (kutanen) Fehlbildung, nicht jedoch in gesunder Haut. Ein Mosaik entsteht dadurch, dass eine Mutation im Laufe der Embryonalentwicklung in einer Zelle im Mutterleib auftritt. Alle "Nachkommen" dieser Zelle tragen in der Folge die gleiche Mutation wie die Mutterzelle, während die übrigen Zellen im Körper diese Mutation nicht aufweisen. Tritt die Mutation sehr früh in der embryonalen Entwicklung auf, können neben der Haut auch andere Organe betroffen sein. Dann liegt im Falle der den Talgdrüsennävus verursachenden Mutationen das sogenannte Schimmelpenning-Syndrom vor, bei dem die betroffenen Patienten neben einem Nävus sebaceus auch schwere Fehlbildungen im Bereich des Gehirns, des Auges und des Skelettsystems aufweisen können. Auch bei diesen Patienten konnten die Forscher die entsprechenden Mutationen in den Genen HRAS und KRAS nachweisen. Die Identifizierung der genetischen Ursache des Talgdrüsennävus ermöglicht zum einen ein besseres Verständnis von der Entstehung dieser Fehlbildung. Zum anderen lassen sich aus den gewonnenen Erkenntnissen therapeutische Ansätze ableiten, die insbesondere für Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom eine Linderung der Krankheitssymptome bedeuten könnten. Die Forschungsergebnisse der Arbeitsgruppe von Herrn Prof. Hafner, zu denen auch Kooperationspartner aus den Instituten für Humangenetik sowie Mikrobiologie und Hygiene der Universitätsklinik Regensburg, aus Göttingen, den Niederlanden und Spanien beigetragen haben, wurden im Juni 2012 im renommierten Fachjournal "Nature Genetics" veröffentlicht.

Hier finden Sie weitere Informationen zur Publikation sowie zum Autor.
IMPERIA::alt_image_home
© Universitätsklinikum Regensburg | Impressum | Disclaimer
Letzte Aktualisierung: 04.12.2012 | Online-Redaktion
Patienten/Besucher
Einweiser
Studierende
Wissenschaftler
Über uns
Beruf und Karriere
Eingangsbereich
Universität Regensburg