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Glanzlichter biomedizinischer Forschung

CRISPR/Cas9-Gentherapie bei Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit

Beta-Thalassämie und die Sichelzellkrankheit sind weltweit die häufigsten erblichen Erkrankungen. Durch eine defekte Hämoglobinbildung führen diese Erkrankungen zu einer deutlichen Beeinträchtigung der Lebensqualität und Verkürzung der Lebenserwartung. Betroffene Thalassämie-Patienten sind auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen, Sichelzellpatienten leiden an schweren Schmerzkrisen und anderen lebensbedrohlichen Komplikationen. Durch die CRISPR/Cas9-Gentherapie wurde erstmals gezeigt, dass Gen-Editierung, also die gezielte Veränderung des Genoms, nachhaltig und längerfristig die Lebensqualität schwerkranker Menschen verbessern kann. Dabei werden vom Patienten entnommene Blutstammzellen in einem Gentherapielabor mit CRISPR/Cas9 so verändert, dass die nach der Geburt eingestellte, fötale Hämoglobinbildung wieder aktiviert wird. Danach werden die Zellen wie bei einer regulären Stammzelltransplantation dem Patienten zurückgegeben. Bei beiden Krankheitsbildern konnte gezeigt werden, dass die mit CRISPR/Cas9 behandelten Blutzellen die Erwartung voll umfänglich erfüllt haben. Diese Entwicklung ist ein wichtiger Schritt, der es Ärzten ermöglicht, jetzt konkret über weitere Krankheiten nachzudenken, für die eine Heilung bis dato jenseits unserer Möglichkeiten lag. Eine Veröffentlichung der aktuellen Studienergebnisse im New England Journal of Medicine zeigt, wie wichtig und bahnbrechend die Erkenntnis ist, dass dieses Verfahren erfolgreich beim Menschen eingesetzt werden kann.

Frangoul, Haydar; Altshuler, David; Cappellini, Domenica; Chen, Yi-Shan; Domm, Jennifer; Eustace, Brenda; Foell, Juergen; Fuente, Josu de la; Grupp, Stephan; Handgretinger, Rupert; Ho, Tony; Kattamis, Antonis; Kernytsky, Andrew; Lekstrom-Himes, Julie; Li, Amanda; Locatelli, Franco; Mapara, Markus; de Montalembert, Mariane; Rondelli, Damiano; Sharma, Akshay; Sheth, Sujit; Soni, Sandeep; Steinberg, Martin; Wall, Donna; Yen, Angela; Corbacioglu, Selim: "CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia" in: N Engl J Med. 2020 Dec 5. 

DOI: 10.1056/NEJMoa2031054

    Kontaktdaten
Professor Dr. Selim Corbacioglu Leiter
Professor Dr. Selim Corbacioglu
Abteilung für Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Stammzelltransplantation
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Telefon: 0941 944-2101
Telefax: 0941 944-2102
E-Mail: selim.corbacioglu@ukr.de
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Letzte Aktualisierung: 12.04.2021 | Online-Redaktion
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