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HNO-Klinik

Mobus Osler

WAS IST MORBUS OSLER?

Beim Morbus Osler handelt es sich um eine vererbliche Erkrankung der Blutgefäße, bei der prinzipiell der gesamte Körper betroffen sein kann. Auch wenn die Veränderungen der Gefäße im ganzen Körper vorkommen, finden sich die arteriovenösen Kurzschlussverbindungen überwiegend an der Schleimhaut der Nase, des Darmes und in der Lunge, Leber und im Gehirn.

In der Schleimhaut der Nasenscheidewand können die Veränderungen der Blutgefäße besonders gut beobachtet werden. Hier liegt eine große Zahl von Adern unmittelbar unter der Oberfläche, sie werden aus einer Reihe starker Zuflüsse gespeist und sind zudem einer massiven, mechanischen Belastung ausgesetzt. Diese Belastung wird heute als ein Reiz verstanden, der die Ausbildung und Entwicklung von Osler-Knötchen verstärkt. Nasenbluten tritt deshalb in über 90% der Fälle auf und ist damit das häufigste Symptom.

Namensgeber für die Erkrankung ist Sir William Osler. Er war zu seiner Zeit (1849 bis 1919) einer der bekanntesten Mediziner im englischsprachigen Raum.

Der wissenschaftliche Name ist "Hereditäre, hämorrhagische Teleangiektasie oder kurz: HHT". Dies weist darauf hin, dass die Erkrankung vererbt wird. Der Erbgang ist autosomal dominant, das bedeutet, dass für jeden Nachkommen eines Erkrankten die Wahrscheinlichkeit ebenfalls zu erkranken 50% beträgt. Man kann zwei Typen der HHT unterscheiden. Typ I ist durch einen Fehler im Chromosom 9 bedingt, bei Typ II sind Fehler im Chromosom 12 vorhanden. Man beobachtet bei Patienten mit Typ I häufiger Lungengefäßmissbildungen (PAVM), bei solchen mit Veränderungen vom Typ II  Leberveränderungen.

Auch wenn er in jedem Lebensalter erstmalig in Erscheinung treten kann, wird der Morbus Osler meist in der Pubertät auffällig.

Gerade Patienten mit einer seltenen Erkrankung wie Morbus Osler werden im Universitätsklinikum Regensburg durch spezialisiertes Personal und Geräte adäquat versorgt. Da verschiedene Organe betroffen sein können, ist die Zusammenarbeit mehrerer medizinischer Fachbereiche erforderlich, um den Patienten die bestmögliche Behandlung zukommen zu lassen. In enger Absprache mit dem Hausarzt und den heimatnahen Fachkollegen wird man dann die individuell beste Therapieform suchen.


  

WELCHE UNTERSUCHUNGEN SIND ERFORDERLICH?

Um die Erkrankung zu diagnostizieren, werden in der Regel Symptome nach den Curaçao-Kriterien bewertet. Wenn ein Patient drei oder mehr der folgenden Symptome aufweist, gilt die Erkrankung als gesichert:

  • Nasenbluten (Epistaxis)
  • Kleine Gefäßmissbildungen der äußeren Haut (Teleangiektasien)
  • Beteiligungen innerer Organe (Lunge, Leber, Magen-Darm-Trakt oder Gehirn)
  • Auftreten der Erkrankung bei Familienangehörigen

Wenn bei weniger als drei Merkmalen dennoch der Verdacht besteht, kann die genetische Untersuchung die Diagnose sichern.

Der Hals-Nasen-Ohren-Arzt erkennt in der Nase die typischen "Osler-Herde", die den erkrankten Blutgefäßen entsprechen. Die Untersuchung vor allem der Mundhöhle und der übrigen oberen Luft-und Speisewege gehört zur Routinediagnostik.

Die Lunge kann meist mit einer einfachen, ambulant durchführbaren Untersuchung abgeklärt werden. Nur wenn sich dabei der Verdacht auf eine Lungenbeteiligung ergibt (hier sind es große Gefäßmissbildungen, so genannte pulmonale arteriovenöse Malformationen, pAVM, die eine Kurzschlussverbindung zwischen Arterien und Venen darstellen), werden weitere Verfahren wie Ultraschall und Computertomographie empfohlen.

Der Magendarmtrakt wird endoskopisch (Magenspiegelung, Darmspiegelung) untersucht. Meist sind ungeklärter Blutverlust oder Blutungen aus dem Darm hierfür der Anlass. Die Leber (hepatische arteriovenöse Malformation hAVM) ist der Ultraschalldiagnostik gut zugänglich.

Auch im Gehirn und dem Rückenmark, also dem Zentralnervensystem (CVM) können Malformationen vorkommen. Sie werden durch radiologische Untersuchungsverfahren diagnostiziert.

Die modernen radiologischen Verfahren wie Computertomographie, Kernspintomographie und verschiedene kontrastmittelgestützte Verfahren ergänzen die o.g. Techniken.
  

WIE KANN DIE ERKRANKUNG BEHANDELT WERDEN?

Eine wichtige, wenn auch bedrückende Information für den Patienten ist, dass die Erkrankung nicht heilbar ist. Alle Bemühungen zielen daher darauf ab, die Symptome soweit als möglich zu beherrschen, um ein normales Leben zu ermöglichen. Im Vordergrund steht bei der Mehrzahl der Patienten das Nasenbluten. Es tritt ohne erkennbaren Anlass auf, häufig nachts und kann lange anhalten.

Die Behandlung stützt sich auf zwei wesentliche Säulen: Erstens die Pflege der Nasenschleimhaut, die der Patient sorgfältig und täglich durchführen muss, um die Nase feucht und die Schleimhaut widerstandsfähig zu erhalten. Zweitens erfolgt prophylaktisch, fallweise akut, die Behandlung durch den Arzt. Der Arzt wird in Intervallen, die das Krankheitsgeschehen vorgibt, die immer wieder neu auftretenden Osler-Herde behandeln. Im Vordergrund steht die Blutungsintervalle zu verlängern, die Blutungsintensität zu verringern, die Ausbreitung der Erkrankung einzudämmen und die Selbsthilfe zu fördern.

Als besonders vorteilhaft hat sich die Therapie mit Laserlicht im nahen Infrarotbereich erwiesen. Es gelingt damit, die erkrankten Adern von innen zu veröden und dabei die Schleimhautoberfläche zu erhalten. Die Behandlung kann ambulant in örtlicher Betäubung oder stationär in Allgemeinnarkose erfolgen.

So lange die Osler-Herde klein sind, lassen sie sich leicht behandeln, wenn sie aber an Größe gewinnen und damit der Blutfluss zunimmt, wird die Behandlung schwieriger. Es muss dann die Verödung mit elektrischem Strom erfolgen, vorzugsweise mit so genannter Radiofrequenzmodulation.

Wenn die Erkrankung an Dynamik gewinnt und die genannten Maßnahmen nicht mehr ausreichen, kann die gezielte Beschränkung der Nasenatmung hilfreich sein. Auf diese Weise entsteht eine feuchte Kammer, die für die Schleimhaut einen guten Schutz bietet. Es ist eine deutliche Minderung der Lebensqualität, wenn die Nase verschlossen ist und so sollte es der Kontrolle des Betroffenen unterliegen, wann und wie oft er die Nasen mit Pflastern oder Stopfen verschließt.

In besonders schweren Fällen ist auch diese Maßnahme alleine nicht ausreichend. Dann kann durch Versiegeln der Schleimhautoberfläche mit Silikonfolien die Blutung aus der Nasenscheidewand unterbunden werden.

Leider sind alle Erfolge nur von begrenzter Dauer. Als letzte Möglichkeit bleibt der dauerhafte, operative Verschluss der Nase.

Kurzschlüsse in der Lunge sind in kleinem Umfang ohne Krankheitswert, bei HHT-Patienten können sie aber erhebliche Ausmaße annehmen. Die Behandlung der arteriovenösen Kurzschlussverbindungen in der Leber und der Lunge, falls diese vorhanden sind, besteht in einem minimal-invasiven Verschluss dieser Fehlbildungen über Katheterverfahren durch interventionelle Radiologen. Wenn dies nicht gelingt, kann eine Operation unabwendbar sein. Dies kann sogar eine Lebertransplantation bedeuten. Die Behandlung soll der Gefahr eines Bluthochdrucks im Lungenkreislauf oder eines Hirnabszesses bzw. Schlaganfalls vorbeugen.

Wenn im Verdauungstrakt Blutungen auftreten, so werden die gleichen Methoden wie in der Nase oder der Leber angewandt. Dies ist im Magen, Zwölffingerdarm und Dickdarm mit gutem Erfolg möglich, im Dünndarm aber sehr schwierig. Bei häufigen Blutungen im Magen-Darm-Bereich ist die medikamentöse Therapie mit Eisenpräparaten sinnvoll. Manche Patienten sind auf die wiederholte Gabe von Fremdblut angewiesen.

Wenn alle genannten Verfahren erfolglos bleiben, kann die Behandlung mit einem humanisierten, monoklonalen Antikörper versucht werden. Der Antikörper richtet sich gegen den Wachstumsfaktor, der die Bildung der innersten Zellschicht in den Blutgefäßen anregt (Bevacizumab, Handelsname Avastin) und kann lokal oder systemisch im Rahmen eines Heilversuches verabreicht werden. Die Substanz ist aus der Behandlung des Dickdarmkrebses und der feuchten Makuladegeneration (einer Augenerkrankung) bekannt. Diese Methode ist derzeit in Erprobung, weshalb eine besondere Aufklärung notwendig ist. Auch andere, erfolgversprechende Medikamente sind in Erprobung.
  

Aktuelle Studien und Informationsmaterial

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Kühnel T, et al. Otolaryngol Clin North Am. 2018

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Dokumentation der Behandlung und des Krankheitsverlaufes mittels "Osler-Kalender". Seebauer CT, et al. DGHNO Kongress Lübeck 2018.

Update on Clinical Strategies in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia from an ENT Point of View. Wirsching KEC, Kühnel TS. Clin Exp Otorhinolaryngol. 2017 Jun.

Influence of temporary nasal occlusion (tNO) on epistaxis frequency in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Wirsching KEC, et al. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2017 Apr.

A retrospective analysis of low dose, intranasal injected bevacizumab (Avastin) in hereditary haemorrhagic telangiectasia.Rohrmeier, et al. Eur Arch Oto-Rhino-Laryngology. 2012

Clinical strategy in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Kühnel TS, et al. Am J Rhinol. 2005 Sep.

  

 Neue laufende Projekte

 Treatment of HHT patients with Timolol nasal spray
(Finanziert durch Morbus Osler Selbsthilfe e.V. und ZSER e.V.)

KONTAKTE

Selbsthilfegruppe:
Morbus Osler Selbsthilfe e.V.
- bundesweit -
Kammerlanderstraße 3
D-89264 Weißenhorn
Tel.: 0800 7236044

E-Mail: info@morbus-osler.de
www.morbus-osler.de

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Letzte Aktualisierung: 07.08.2018 | Online-Redaktion
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