Sichelzellkrankheit und Thalassämie

Die Sichelzellkrankheit und die Thalassämien zählen zu der Gruppe der Hämoglobinopathien. Die Hämoglobinopathien sind mit 7% der Weltbevölkerung als Anlageträger die weltweit häufigsten monogenen Erbkrankheiten. In manchen Ländern Europas werden sie als endemische Krankheiten klassifiziert. In Deutschland nahm die Inzidenz in den vergangenen Jahren deutlich zu. Die Lebensqualität ist bei schweren Formen der Hämoglobinopathien massiv beeinträchtigt und die Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung deutlich kürzer. Die Behandlung der Hämoglobinopathien stellt eine multidisziplinäre Herausforderung dar und sollte in speziell dafür qualifizierten Zentren erfolgen. Die einzige kurative Therapie ist die Stammzelltransplantation und zukünftig vielleicht eine Gentherapie.

Bei Thalassämien handelt sich um eine Bildungsstörung des Hämoglobins (mangelhafte oder fehlende Bildung des roten Blutfarbstoffs), welche zur Verkürzung der Lebenszeit der Erythrozyten mit gesteigerter ineffektiver Blutbildung führt. Bei schweren Formen der Thalassämie sind die Patienten lebenslang „transfusionsabhängig“. Die Transfusionsabhängigkeit und die ineffektive Blutbildung führen zur Eisenüberladung, die nur ineffizient mit Chelat-Therapie behandelt werden kann. Durch die Eiseneinlagerungen kommt es zu Gewebeschädigungen, insbesondere der Leber, der hormonbildenden Organe und dem Herz. Diese irreversiblen Schäden stellen ein großes Problem der transfusionsabhängigen Thalassämien dar.

Bei Sichelzellkrankheit ist das Hämoglobin so verändert, dass sich die Erythrozyten im sauerstoffarmen Gewebe sichelartig deformieren. Bei schweren Formen der Sichelzellkrankheit verstopfen die deformierten Erythrozyten die Gefäße und lösen einen entzündlichen Prozess der Gefäßwände aus. Das ist die Ursache der typischen und zum Teil lebensbedrohlichen Sichelzellkrisen (Schmerzkrisen, Knocheninfarkte, Milzsequestrationskrisen, akutes Thorax-Syndrom, Schlaganfall und andere), unter denen Sichelzellpatienten sehr leiden. Darüber hinaus stellt die sogenannte „Sichelzell-Vaskulopathie“ langfristig das Hauptproblem dar. Die durch die wiederkehrenden Entzündungen chronisch geschädigten Gefäße führen langfristig zu Herz-, Lungen- und Nierenversagen, welche medikamentös nicht oder nur sehr schwer behandelt werden können.Die Lebenserwartung dieser Patienten ist trotz optimaler medikamentöser Therapie deutlich kürzer ist als von nicht Betroffenen.

Unsere Klinik ist ein international renommiertes Zentrum für die Behandlung von Hämoglobinopathien und bietet ein umfangreiches Programm zur Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten an.